小兒高磷酸酶血癥的癥狀是什么？小兒高磷酸酶血癥怎么治療？

　　一、發病原因

　　1、常染色體隱性遺傳通常有以下規律：

　　（1）假如父母正常，孩子受累，那么父母都是雜合子，并且他們的孩子中平均有1/4的人會受累，1/2是雜合子，1/4正常。

　　（2）受累者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。

　　（3）受累者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將受累，1/2是雜合子。

　　（4）兩個受累者結婚生出的孩子都將受累。

　　（5）男女受累的機會均等。

　　（6）雜合子表型正常，但屬攜帶者。假如遺傳病是由于某一特定蛋白質缺失所致(例如酶)，那么攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少。假如已經知道突變的部位，分子遺傳學分析可以鑒定表型正常的雜合子個體。近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關系的人更容易攜帶同一個突變等位基因。

　　2、通常有以下幾條規律：

　　（1）受累者的父母中有一方受累；

　　（2）受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數相等；

　　（3）父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累；

　　（4）男女受累的機會相等；

　　（5）受累者子女中出現病癥的發生率為50％。

　　二、發病機制

　　破骨細胞使骨質破壞后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨過程反復發生，大量不成熟的新生骨樣組織堆積，使骨骼增厚，畸形、變脆易折。

　　1、本病為常染色體隱性遺傳病，血清中堿性磷酸的同工酶明顯增高。常染色體隱性遺傳通常有以下規律：

　　才假如父母正常，孩子受累，那么父母都是雜合子，并且他們的孩子中平均有1/4的人會受累，1/2是雜合子，1/4正常。

　　2、由于疼痛造成肢體行走困難，跛行，骨骼畸形，易發生骨折，頭圍不斷增大、變形、頭痛。

　　1、生長緩慢，一般在2～3歲發病，骨疼為最常見的癥狀，由于疼痛造成肢體行走困難，如跛行或步態不穩等，有時發生骨折，四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不規則畸形，可出現自發性或因輕微外傷引起骨折，若顱骨受累時，顱骨變厚，頭圍不斷增大，顱骨變形，常伴有頭痛，病變侵犯脊柱可發生脊柱后突或側彎畸形。

　　2、暫時性高磷酸酶血癥，常在2個月～2歲發生，除了輕微胃腸道癥狀外，沒有更多的臨床表現，通常在體檢篩查時才發現，肝臟和骨骼的同工酶部分增高，但臨床上沒有肝臟和骨的障礙，一般4～6個月消失。

　　本病多為常染色體隱性遺傳性疾病，預防措施應從孕前貫穿至產前：

　　1、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

　　2、孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

　　3、一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

　　1、血清堿性磷酸酶明顯升高，血清鈣，磷正常，尿亮氨酸，羥脯胺酸排泄增多。

　　2、X線顯示長骨骨膜下骨樣組織增生，骨干骨質疏松，皮質和髓質腔界限不清，可見散在脫鈣區，呈不規則蜂窩狀，顱骨X線表現顱板增厚，密度不均勻，呈棉花絨狀改變。

　　小兒高磷酸酶血癥飲食盡可能進食新鮮蔬菜，給予高營養食品，以補充機體消耗，多吃營養豐富、易消化吸收的食品，多喝水。盡量避免食用堅硬或油炸食品，如魚肉制品應盡量去骨、刺，少食辛辣刺激性食物，應注意飲食衛生，避免食用生冷、隔夜或變質食品。

　　一、止痛

　　1、抑酸制劑：如除阿司匹林外，還可應用。利塞瞵酸(雙磷酸鹽)：用量10～20mg/kg，1次/d，持續數周。

　　2、降鈣素(Calcitonin)：用量10～20mg/kg，靜脈輸入，2次/d，持續幾周可緩解癥狀。

　　二、其他

　　合并骨折時制動患肢。同時注意健側肢體的運動和患肢的適當的功能鍛煉。防止骨骼進一步脫鈣。